Кистозный фиброз (CF) классифицируется, как редкая патология. Генетическое заболевание влияет на множество органов тела и практически все железы и, в первую очередь, поражает дыхательную и пищеварительную системы. Кроме того, повреждаются репродуктивные органы. Согласно статистике, в Соединенных Штатах Америки каждый 1 из 3 500 новорожденных болен кистозным фиброзом.
Это редкое заболевание вызывается мутацией гена белка-регулятора трансмембранной проводимости. В результате образующаяся густая и вязкая слизь блокирует дыхательные пути и способствует распространению бактерий и вирусов. Также, она препятствует функционированию поджелудочной железы, что вызывает дефицит питания и задержку роста у детей.
Раннее выявление кистозного фиброза представляет собой важный фактор для его эффективного лечения. Среди симптомов — частые инфекции дыхательной системы (бронхит, пневмония), постоянная диарея, дефицит витаминов, чрезмерная потливость и другие. У новорожденных часто встречается рвота, вздутие живота, непроходимость мекония, малая прибавка в весе, одышка и кашель.
Диагностика кистозного фиброза проводится с помощью специального теста, и план лечения составляется индивидуально. В процесс вовлечена мультипрофильная (педиатр, диетолог, пульмонолог, генетик, гастроэнтеролог, психолог) команда врачей. В зависимости от различных потребностей, этапы лечения включают контроль инфекции, респираторную терапию, специальные массажи, традиционное медикаментозное лечение (включая заместительную терапию ферментами поджелудочной железы), правильный режим питания и физическую активность .
Полное излечение этого заболевания невозможно, однако в последние годы стало возможным продление жизни больных кистозным фиброзом: если в конце двадцатого века средняя продолжительность жизни больных кистозным фиброзом составляла 30 лет, то теперь этот показатель составляет 50 лет. Некоторые пациенты живут и до 80 лет.