კისტოზური ფიბროზი (CF) კლასიფიცირებულია, როგორც იშვიათი პათოლოგია. გენეტიკური დაავადება სხეულის უამრავ ორგანოსა და თითქმის ყველა ჯირკვალზე ახდენს გავლენას და, პირველ რიგში, რესპირაციულ და საჭმლის მომნელებელ სისტემებს აზიანებს. გარდა ამისა, ზიანდება რეპროდუქციული ორგანოები. სტატისტიკის თანახმად, ამერიკის შეერთებულ შტატებში ყოველი 3,500 ახალშობილიდან 1 კისტური ფიბროზით არის დაავადებული.
ამ იშვიათ დაავადებას ტრანსმემბრანული გამტარობის მარეგულირებელი ცილის გენის მუტაცია იწვევს. შედეგად წარმოქმნილი სქელი და წებოვანი ლორწო ბლოკავს სასუნთქ გზებს და ხელს უწყობს ბაქტერიებისა და ვირუსების გავრცელებას. ასევე, ის ხელისშემშლელია პანკრეასის ფუნქციონირებისთვის, რაც პატარებში კვების დეფიციტს და ზრდის შეფერხებას იწვევს.
კისტური ფიბროზის ადრეული ამოცნობა მისი ეფექტური მართვისთვის მნიშვნელოვან ფაქტორს წარმოადგენს. სიმპტომებს შორის არის სასუნთქი სისტემის ხშირი ინფექციები (ბრონქიტი, პნევმონია), მუდმივი დიარეა, ვიტამინების დეფიციტი, ჭარბი ოფლიანობა და სხვა. ახალშობილებში ხშირია პირღებინება, მუცლის შებერილობა, მეკონიუმის გაუვალობა, მცირე ნამატი წონაში, მსტვინავი და ხველა.
კისტური ფიბროზის ამოცნობა სპეციალური ტესტის მეშვეობით ხდება და მკურნალობის გეგმაც ინდივიდუალურად დგება. პროცესში ექიმების მულტიპროფილური (პედიატრი, დიეტოლოგი, პულმონოლოგი, გენეტიკოსი, გასტროენტეროლოგი, ფსიქოლოგი) გუნდია ჩართული. სხვადასხვა საჭიროების მიხედვით, მკურნალობის ეტაპები მოიცავს ინფექციის კონტროლს, რესპირაციულ თერაპიას, სპეციალურ მასაჟებს, ტრადიციულ მედიკამენტურ მკურნალობას (მათ შორის პანკრეასის ენზიმებით ჩანაცვლებითი თერაპია), სწორი კვების რეჟიმსა და ფიზიკურ აქტივობას.
ამ დაავადების ბოლომდე განკურნება შეუძლებელია, თუმცა ბოლო წლებში შესაძლებელი გახდა კისტური ფიბროზით დაავადებულთა სიცოცხლის გახანგრძლივება: თუ მეოცე საუკუნის ბოლოს ცისტური ფიბროზით დაავადებულთა სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა 30 წელი იყო, ახლა ეს მონაცემი 50 წელს შეადგენს. ზოგიერთი პაციენტი 8 ათეულ წელსაც ცოცხლობს.